کم‌خونی کروی ارثی یک اختلال خونی است که آن را از یکی یا هر دو والدِ زیستی خود به ارث می‌برید. این بیماری باعث می‌شود گلبول‌های قرمز شما خیلی زودتر از حد معمول تخریب شوند. شدت علائم می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد و شایع‌ترین علامت آن کم‌خونی است. این بیماری همچنین می‌تواند در نوزادان باعث یرقان (زردی)، بزرگ‌شدن طحال و ایجاد سنگ کیسه صفرا شود. درمان‌ها شامل اسید فولیک، تزریق خون و در برخی موارد خارج کردن طحال (اسپلنکتومی) است.

اسفروسیتوز ارثی چیست؟

اسفروسیتوز ارثی (HS) یک اختلال خونی ارثی است که باعث کم‌خونی همولیتیک می‌شود؛ یعنی گلبول‌های قرمز خون زودتر از موعد تخریب می‌شوند. در این بیماری، فرد با ژن‌های غیرعادی (جهش‌یافته) به دنیا می‌آید که باعث می‌شود گلبول‌های قرمز به جای شکل دیسکی طبیعی، به شکل کروی (اسفروسیت) درآیند و به سرعت از بین بروند.

این بیماری می‌تواند افراد در هر سنی را درگیر کند، اما چون از تولد وجود دارد، اغلب در نوزادی یا کودکی تشخیص داده می‌شود؛ در موارد خفیف، تشخیص ممکن است تا بزرگسالی به تأخیر بیفتد.

درمان قطعی وجود ندارد، اما می‌توان علائم را مدیریت کرد؛ اکثر افراد بیماری خفیف تا متوسط با علائم شبه‌کم‌خونی (مانند خستگی و رنگ‌پریدگی) دارند و ندرتاً تهدیدکننده زندگی است، اما درمان‌هایی برای کنترل آن موجود است.

علائم و علل

علائم اسفروسیتوز ارثی

علائم بسته به شدت بیماری متفاوت است. شایع‌ترین علائم شبیه علائم کم‌خونی هستند که شامل موارد زیر می‌شوند:

1. خستگی
2. تپش قلب سریع
3. پوست رنگ‌پریده
4. تنگی نفس

علائم دیگر زمانی ظاهر می‌شوند که HS باعث مشکلات دیگری شود، مانند:

سنگ کیسه صفرا:  تجمع بیش از حد بیلی‌روبین (محصول تجزیه گلبول‌های قرمز) در خون می‌تواند سنگ در کیسه صفرا یا مجاری صفراوی ایجاد کند. علائم آن شامل تهوع و درد در بالای شکم است.

یرقان نوزادی:  در نوزادان، بیلی‌روبین زیاد باعث زردی می‌شود. نشانه‌ها شامل زرد شدن چشم‌ها، پوست و غشاهای مخاطی است.

بزرگ شدن طحال : طحال گلبول‌های قرمز قدیمی و آسیب‌دیده را فیلتر می‌کند، اما در HS، سلول‌های کروی در آن گیر می‌افتند و طحال بزرگ می‌شود. این می‌تواند باعث درد در سمت چپ بالای شکم (محل طحال) شود.

علل اسفروسیتوز ارثی

ژن‌های غیرطبیعی (جهش‌یافته) باعث این بیماری می‌شوند و این جهش را از یکی یا هر دو والد زیستی به ارث می‌برید. متخصصان ۵ جهش ژنی را شناسایی کرده‌اند که اسفروسیتوز ارثی ایجاد می‌کنند.

ژن‌های طبیعی، پروتئین‌هایی برای پشتیبانی از غشای گلبول‌های قرمز تولید می‌کنند؛ این پروتئین‌ها به گلبول‌ها اجازه می‌دهند در رگ‌های باریک خم شوند و بچرخند، سپس به شکل دیسکی دوگود بازگردند.

در اسفروسیتوز ارثی، جهش‌ها مانع انعطاف‌پذیری و استحکام غشای سلولی می‌شوند. به‌جای دیسک‌های انعطاف‌پذیر، گلبول‌های قرمز به کره‌های سفت تبدیل می‌شوند. تکه‌هایی از آن‌ها هنگام عبور از رگ‌های باریک جدا می‌شود و طحال این اسفروسیت‌ها را نابود و از خون خارج می‌کند.

الگوی وراثت

دو الگوی احتمالی وراثت برای این بیماری وجود دارد:

اتوزومال غالب: اسفروسیتوز ارثی معمولاً به‌صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد؛ یعنی کودک فقط به یک نسخه جهش‌یافته ژن از یکی از والدین نیاز دارد تا مبتلا شود. این الگو در حدود ۳ مورد از ۴ مورد رخ می‌دهد.

اتوزومال مغلوب: به ندرت (حدود ۱ مورد از ۴ مورد)، به‌صورت اتوزومال مغلوب است؛ هر دو والد حامل یک نسخه جهش‌یافته هستند و آن را به کودک می‌دهند، اما خودشان معمولاً علائم ندارند.

عوامل خطر

از آنجا که این بیماری ژنتیکی است، برخی گروه‌ها را بیشتر از دیگران تحت تأثیر قرار می‌دهد. برای مثال، HS حدود ۱ نفر از هر ۲۰,۰۰۰ فردِ نژاد اروپای شمالی را مبتلا می‌کند. این بیماری شایع‌ترین علت کم‌خونی همولیتیک مزمن ارثی در اروپای شمالی و آمریکای شمالی است. در جمعیت‌های آفریقایی-آمریکایی و جنوب شرقی آسیا، علت کمتری برای همولیز (تخریب زودرس گلبول‌های خون) محسوب می‌شود.

تشخیص و آزمایش‌ها

نحوه تشخیص توسط پزشکان

پزشکان بر اساس علائم شما و سؤال درباره سابقه خانوادگی،  HS را مشکوک می‌دانند؛ به‌ویژه اگر در خانواده سابقه داشته باشد. آن‌ها آزمایش‌های خونی زیر را درخواست می‌کنند:

1. شمارش کامل خون: (CBC) بررسی تولید کافی گلبول قرمز طبیعی
2. لام خون محیطی: مشاهده اسفروسیت‌ها
3. تست: COOMBS رد سایر انواع کم‌خونی همولیتیک
4. آزمایش‌های همولیز: تشخیص تخریب گلبول قرمز (مانند بیلی‌روبین بالا و رتیکولوسیتوز)
5. شکنندگی اسمزی گلبول قرمز: احتمال تخریب گلبول‌ها
6. آزمایش پروتئین باند ۳: مقدار پروتئین سطحی برای حفظ شکل طبیعی
7. آزمایش ژنتیک: شناسایی ۵ جهش ژنی شایع

در چه سنی پزشکان اسفروسیتوز ارثی را تشخیص می‌دهند؟ 

ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی معمولاً اسفروسیتوز ارثی را در نوزادان و کودکان خردسال تشخیص می‌دهند. نوزادان با کم‌خونی شدید اغلب حدود یک هفته پس از تولد آزمایش خون می‌دهند. اما ممکن است تا بزرگسالی تشخیص داده نشوید، به‌ویژه اگر شکل خفیف بیماری را داشته باشید.

مدیریت و درمان

چگونه درمان می‌شود؟

درمان قطعی برای HS وجود ندارد. اما درمان‌ها با کاهش علائم و پیشگیری از عوارض، بیماری را مدیریت می‌کنند. گزینه‌ها شامل:

انتقال خون : شما یا کودک‌تان ممکن است برای درمان کم‌خونی شدید به گلبول‌های قرمز اهدایی نیاز داشته باشید.

داروهای محرک اریتروپوئیتین: (ESA)  این دارو به بدن کمک می‌کند گلبول قرمز بسازد. نوزادان با کم‌خونی شدید ممکن است بلافاصله پس از تشخیص، ESA به‌تنهایی یا همراه انتقال خون دریافت کنند.

مکمل‌های فولات:  فولات به ساخت گلبول قرمز کمک می‌کند.

فتوتراپی : این درمان با نور، زردی نوزادان را درمان می‌کند.

اسپلنکتومی : این جراحی کل یا بخشی از طحال را برمی‌دارد.

اسپلنکتومی می‌تواند علائم کم‌خونی را تسکین دهد. اما زندگی بدون طحال، مبارزه بدن با عفونت‌ها را سخت‌تر می‌کند. پزشک‌تان به شما کمک می‌کند مزایا در برابر خطرات را بسنجید.

کی باید به پزشک مراجعه کنم؟

پزشک شما به شما می‌گوید که هر چند وقت یکبار نیاز به معاینه دارید. در طول این ویزیت‌ها، آن‌ها تعداد گلبول‌های قرمز خون شما را بررسی می‌کنند. همچنین به دنبال نشانه‌های عوارض احتمالی مانند سنگ کیسه صفرا یا بزرگ شدن طحال خواهند بود.

پیش‌آگهی

اگر این بیماری را داشته باشم، چه انتظاری می‌توانم داشته باشم؟

اسفروسیتوز ارثی معمولاً منجر به کاهش امید به زندگی یا کیفیت زندگی نمی‌شود. با این حال، وضعیت شما به علائم، سلامت کلی و پاسخ به درمان بستگی دارد.

آیا کاری هست که بتوانم انجام دهم تا حالم بهتر شود؟

همیشه مهم است که به برنامه مراقبتی که شما و ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی‌تان تصمیم گرفته‌اید، پایبند باشید. همچنین باید راحت باشید و در مورد کارهای روزمره‌ای که می‌توانید برای مدیریت وضعیت‌تان انجام دهید، سؤال کنید. برای مثال، ارائه‌دهنده‌تان می‌تواند مطمئن شود که تغذیه روزانه لازم برای حمایت از گلبول‌های قرمز خون، مانند آهن و فولات، را دریافت می‌کنید. آنان می‌توانند فعالیت‌هایی را پیشنهاد کنند که شما را در فرم خوبی نگه دارد، بدون اینکه به بدن‌تان فشار بیاورد.

پیشگیری

آیا می‌توان از این بیماری پیشگیری کرد؟

نمی‌توانید ژن‌هایی که با آن‌ها به دنیا آمده‌اید را تغییر دهید. اما به یاد داشته باشید که داشتن سابقه خانوادگی اسفروسیتوز ارثی فقط شانس ابتلا به آن را افزایش می‌دهد. هیچ تضمینی وجود ندارد که به آن مبتلا شوید یا نشوید.
اگر در مورد خطرات نگران هستید، به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید. آن‌ها می‌توانند به شما کمک کنند تا تصمیم بگیرید که آیا خودتان یا اعضای خانواده‌تان نیاز به آزمایش برای بررسی ژن‌های عامل بیماری دارید یا نه.

نتیجه‌گیری

اسفروسیتوز ارثی نیاز به مراقبت مادام‌العمر دارد. داشتن بیماری مزمن یا مراقبت از کسی که به آن مبتلا است، آسان نیست. زندگی با بیماری‌ای که افراد کمی به آن مبتلا هستند یا حتی از وجودش خبر ندارند، ممکن است سخت‌تر هم باشد. اگر احساس انزوا می‌کنید یا نمی‌دانید به کجا مراجعه کنید، با ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی‌تان تماس بگیرید. آن‌ها برای پاسخ به سؤالاتتان و ارائه حمایت به هر شکلی که می‌توانند، حضور دارند.