آزمایش ژنتیک، کلید پیشگیری از بیماری‌های ارثی

آزمایش ژنتیک فرآیندی علمی است که تغییرات و جهش‌های موجود در ،DNA کروموزوم‌ها یا پروتئین‌های بدن را بررسی می‌کند تا اطلاعات دقیقی درباره وضعیت ژنتیکی فرد به دست آورد. این آزمایش معمولاً از نمونه‌های ساده‌ای مانند خون، بزاق، مو یا مایع آمنیوتیک جنین انجام می‌شود و هدف اصلی آن شناسایی ناهنجاری‌های ارثی قبل از بروز علائم بالینی است.​

در آزمایشگاه‌های تخصصی، تکنیک‌های پیشرفته‌ای مثل کاریوتایپ (بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها)، PCR (تشخیص جهش‌های خاص)، توالی‌یابی Sanger (برای ژن‌های تک) وNGS (Next Generation Sequencing)  برای پنل‌های گسترده به کار می‌رود؛ این روش‌ها دقت بالای ۹۹% داشته و نتایج از چند روز تا دو هفته آماده می‌شود تا پزشک یا مشاور ژنتیک تفسیر دقیق ارائه دهد.

آزمایش ژنتیک نه تنها برای تشخیص اختلالات موجود بلکه برای پیش‌بینی ریسک بیماری‌های آینده مانند سرطان‌های ارثی یا اختلالات بارداری مفید است و با مشاوره پیش و پس از تست، افراد را برای تصمیم‌گیری‌های آگاهانه مانند برنامه‌ریزی خانواده یا انتخاب درمان مناسب راهنمایی می‌کند. در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی جهش، این خدمات با استانداردهای بین‌المللی و هزینه مناسب برای عموم در دسترس است.

انواع آزمایش‌های ژنتیکی

آزمایش‌های ژنتیکی به انواع مختلفی تقسیم می‌شوند که هر کدام برای شناسایی نوع خاصی از ناهنجاری‌های ژنتیکی طراحی شده‌اند،این آزمایش‌ها شامل:

1. آزمایش تک‌ژنی: بررسی دقیق یک ژن خاص برای یافتن جهش‌های شناخته‌شده، مثلاً بررسی ژن HBB در تالاسمی یا CFTR در فیبروز کیستیک؛ با روش PCR یا Sanger sequencing انجام شده و مناسب بیماری‌های تک‌ژنی با الگوی ارثی مشخص می‌باشد.
2. پنل ژنی: تحلیل همزمان ۱۰ تا ۵۰۰ ژن مرتبط با یک گروه بیماری؛ مانند پنل انکولوژی برای جهش‌هایBRCA  و  KRASیا پنل عصبی. در این آزمایش از تکنولوژی NGS استفاده می‌شود و برای تشخیص بیماری‌های پیچیده چندژنی مناسب است.
3. کاریوتایپ: مشاهده میکروسکوپی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها؛ برای تشخیص تریزومی‌ها مثل سندرم پاتو یا جابه‌جایی‌ها؛ نیاز به کشت سلولی از خون یا مایع آمنیوتیک دارد و ۳ تا ۵ روز طول می‌کشد.
4. : FISH تشخیص سریع ناهنجاری‌های کروموزومی خاص با پروب‌های فلورسنت؛ ۲۴ تا ۴۸ ساعت نتیجه می‌دهد و مکمل فوری کاریوتایپ محسوب می‌شود.
5. NIPT :غربالگری غیرتهاجمی جنین از خون مادر از هفته ۱۰ بارداری؛ تریزومی‌های ۱۳، ۱۸ و ۲۱ را با دقت ۹۹% شناسایی می‌کند؛ بدون ریسک سقط و ایده‌آل برای مادران بالای ۳۵ سال.
6. آمنیوسنتز: CVS/تست تشخیصی تهاجمی؛ CVS از پرز جفتی (هفته ۱۱-۱۴) و آمنیوسنتز از مایع آمنیوتیک جنین (هفته ۱۵ به بعد) انجام می‌شود.
7. شناسایی ناقل‌ها: (Carrier Screening) شناسایی افراد سالم ناقل بیماری‌های مغلوب؛ پنل گسترده NGS برای بیش از ۱۰۰ بیماری مثل SMA و تالاسمی است قبل از ازدواج یا بارداری توصیه می‌شود، دقت بیش از ۹۹% دارد.
8. پیش‌بینی‌کننده: ارزیابی ریسک ابتلا به بیماری‌های آینده در افراد سالم. مثلاً BRCA1/2 برای سرطان پستان یا APOE برای آلزایمر؛ همراه با مشاوره ژنتیکی پیش از بارداری.
9. فارماکوژنتیک: تعیین بهترین دارو بر اساس ژنتیک فرد؛ مثلاً CYP2D6 برای ضدافسردگی‌ها؛ عوارض دارویی را کاهش داده و اثربخشی درمان را افزایش می‌دهد.
10. : Whole Exome Sequencing اسکن کامل حدود ۲۰,۰۰۰ ژن کدکننده پروتئین؛ برای تشخیص بیماری‌های نادر یا ناشناخته؛ نرخ تشخیص ۳۰-۵۰% و هزینه بالاتر از سایر تست‌ها.
11. تست‌های پیش از لانه‌گزینی: (PGT) در IVF برای انتخاب جنین سالم؛ شامل(PGT-A) آنوپلوئیدی، (PGT-M)جهش تک‌ژنی و(PGT-SR) ناهنجاری ساختاری؛ دقت ۹۸% برای زوج‌های پرخطر.
12. تست والدین: بررسی کاریوتایپ یا NGS والدین برای سابقه خانوادگی، شناسایی حاملان جابه‌جایی یا جهش و ارزیابی ریسک انتقال به فرزند.
13. تست‌های قضایی و قانونی: تعیین هویت با DNA fingerprinting )تحلیل (STR؛ برای تست ابوت، پرونده‌های جنایی یا مسائل ارث. دقت بیش از ۹۹.۹۹% از نمونه بزاق یا خون.
14. تست‌های تشخیصی: تأیید قطعی بیماری در افراد دارای علائم؛ پنل NGS برای گروه‌های عصبی، قلبی یا عضلانی، مثل تشخیص SMA یا دیستروفی دوشن.