معرفی سندروم ادوارد (تریزومی 18)

 سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸) یک اختلال ژنتیکی نادر بدون درمان قطعی است که با مشکلات شدید قلبی، تنفسی، تغذیه‌ای و نورولوژیک همراه بوده و نرخ بقای نوزادان را به شدت کاهش می‌دهد، اما پیشرفت‌های اخیر پزشکی امیدهای جدیدی ایجاد کرده است. مدیریت حمایتی شامل داروها، جراحی‌های تسکینی مانند لوله گاستری و مداخلات قلبی، توانبخشی و مراقبت‌های تسکینی چندرشته‌ای است که کیفیت زندگی را بهبود می‌بخشد و برخی کودکان را فراتر از سال اول زنده نگه می‌دارد. مطالعات اخیر (تا ۲۰۲۵) نشان‌دهنده تغییر پارادایم از مراقبت صرفاً تسکینی به رویکردهای تهاجمی‌تر مانند جراحی‌های پس از ترخیص و تحقیقات بنیادهای حمایتی است، هرچند چالش‌های اخلاقی و بقای کلی همچنان بالا باقی مانده.

علت ژنتیکی و انواع سندروم ادوارد

شیوع و عوامل خطر

سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) یک اختلال نادر کروموزومی با شیوع حدود ۱ در ۵۰۰۰ تا ۶۰۰۰ تولد زنده است که در بارداری‌ها تا ۱ در ۲۵۰۰ مشاهده می‌شود؛ این بیماری در دختران سه برابر پسران شایع‌تر بوده و دومین تریزومی رایج پس از سندرم داون به شمار می‌رود، هرچند بسیاری از جنین‌ها پیش از تولد از دست می‌روند. مهم‌ترین عامل خطر آن افزایش سن مادر (به‌ویژه بالای ۳۵ سال) است که احتمال خطای کروموزومی در تقسیم سلولی را افزایش می‌دهد، بنابراین غربالگری پیش از تولد برای مادران پرخطر توصیه می‌گردد.

علائم ظاهری و بالینی

نوزادان مبتلا به سندروم ادوارد با ویژگی‌های ظاهری مشخصی مانند سر کوچک (میکروسفالی)، فک و دهان کوچک، گوش‌های بدشکل و پایین‌قرار گرفته، مشت‌های گره‌کرده با انگشتان روی هم (انگشتان همپوشان)، پاهای پرانتزی یا گهواره‌ای، ناخن‌های کوتاه و کم‌رشد و چین‌های اضافی در گردن متولد می‌شوند؛ از نظر بالینی نیز شلی عضلانی (هیپوتونی)، تأخیر شدید رشد، ناهنجاری‌های قلبی-ریوی، مشکلات تغذیه‌ای، گریه ضعیف، عدم واکنش مناسب به محرک‌ها و اغلب نقص‌های کلیوی، مغزی و گوارشی مشاهده می‌گردد.

چه کسانی به سندروم ادوارد مبتلا می‌شوند؟

1. نوزادان دختر: حدود ۸۰٪ موارد سندرم ادوارد در دختران رخ می‌دهد.
2. جنین‌های مادران بالای ۳۵ سال: خطر ابتلا با افزایش سن مادر (به‌ویژه بالای ۳۵ سال) به‌طور قابل‌توجهی بیشتر می‌شود.
3. نوزادان با تریزومی کامل کروموزوم ۱۸: اکثریت موارد کامل (۹۵٪) از عدم جداسازی کروموزوم‌ها در میوز مادر ناشی شده و در نوزادان تازه متولدشده ظاهر می‌شود.
4. افراد با تریزومی موزائیک ۱۸: موارد نادرتر (۲-۵٪) که فقط برخی سلول‌ها کروموزوم اضافی دارند، اغلب در نوزادان شناسایی می‌شوند.​
5. بیماران با ترانسلوکاسیون کروموزوم ۱۸: حدود ۳٪ موارد از جابجایی بخشی از کروموزوم ۱۸ به کروموزوم دیگر (معمولاً ۱۴) ناشی می‌شود؛ این نوع ارثی است و والدین حامل در معرض خطر انتقال آن به فرزندان هستند.
6. بارداری‌هایی که در سابقه‌شان تریزومی (مانند سندرم داون یا ادوارد) وجود داشته یا تست‌های غربالگری ژنتیکی غیرنرمال نشان داده‌اند.
7. جنین‌هایی که غربالگری سه‌ماهه اول یا دوم، خطر بالای ناهنجاری‌های کروموزومی را نشان می‌دهد.
8. مواردی که سونوگرافی آنومالی اسکن، ناهنجاری‌های ساختاری در چندین سیستم ارگانی جنین را آشکار می‌کند.

تشخیص سندروم ادوارد در بارداری

غربالگری اولیه

تشخیص سندروم ادوارد اغلب با سونوگرافی دوران بارداری آغاز می‌شود که ناهنجاری‌هایی مانند تأخیر رشد جنین، کاهش مایع آمنیوتیک یا پلی‌هیدرآمنیوس، جفت کوچک، بند ناف تک‌شریانی و نقص‌های قلبی را نشان می‌دهد؛ آزمایش‌های غربالگری سرم مادر مانند NIPT (غربالگری DNA آزاد سلولی جنین ) از هفته ۱۰ بارداری نیز ریسک تریزومی ۱۸ را با دقت بیش از ۹۹٪ تخمین می‌زند.

تشخیص قطعی

برای تأیید قطعی، CVS  (نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی) بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ یا آمنیوسنتز از هفته ۱۵ تا ۲۰ انجام می‌شود که در آن سلول‌های جنینی برای کاریوتایپ یا FISH (هیبریداسیون فلورسنت درجا) بررسی شده و وجود سه کپی کروموزوم ۱۸ را اثبات می‌کند؛ این روش‌ها با خطر اندک سقط (حدود ۰.۵-۱٪) همراه هستند.

تشخیص پس از تولد

پس از تولد، ویژگی‌های ظاهری مانند میکروسفالی، مشت‌های همپوشان و ناهنجاری‌های قلبی مشکوک‌کننده است و تشخیص با کاریوتایپ خون نوزاد یا تست‌های مولکولی مانند QF-PCR تأیید می‌شود؛ در موارد موزائیک بررسی چند بافتی لازم است.

پیشگیری از سندروم ادوارد:

1. مشاوره ژنتیک پیش از بارداری: برای والدین با سابقه خانوادگی اختلالات کروموزومی یا سن مادر بالای ۳۵ سال، مشاوره با متخصص ژنتیک برای ارزیابی ریسک توصیه می‌شود.
2. غربالگری بارداری: انجام تست‌های غربالگری مانند NIPT (غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد)، سونوگرافی سه‌ماهه اول و دوم و تست سرم مادر برای شناسایی زودهنگام جنین‌های در معرض خطر.
3. تست‌های تشخیصی تهاجمی: در صورت مشکوک بودن غربالگری، آمنیوسنتز (هفته ۱۵-۲۰) یا CVS نمونه‌برداری پرز کوریون، (هفته ۱۰-۱۳) برای تأیید تریزومی ۱۸.
4. PGT در  IVF :برای زوج‌های پرریسک، آزمایش ژنتیک پیش از لانه‌گزینی (PGT) در لقاح مصنوعی برای انتخاب جنین‌های سالم.
5. اجتناب از بارداری در سنین بالا: مادران بالای ۳۵ سال ریسک بالاتری دارند؛ برنامه‌ریزی بارداری در سنین مناسب​

درمان و مدیریت سندروم ادوارد

سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸) یک اختلال ژنتیکی بدون درمان قطعی است و مدیریت آن عمدتاً حمایتی و بر پایه کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی تمرکز دارد.

مدیریت مشکلات قلبی

 مشکلات قلبی مانند نارسایی قلبی در اکثر موارد وجود دارد و با داروهایی نظیر دیورتیک‌ها و دیگوکسین مدیریت می‌شود. در موارد انتخابی، جراحی اصلاحی یا تسکینی برای نقایص پیچیده قلبی انجام می‌گیرد، هرچند موفقیت آن به وضعیت کلی کودک بستگی دارد .

تغذیه و مشکلات گوارشی

نوزادان اغلب با مشکل بلع مواجه‌اند؛ بنابراین تغذیه از طریق لوله نازوگاستریک یا گاستروستومی توصیه می‌شود. برای ریفلاکس معده، درمان دارویی اولیه و در موارد مقاوم جراحی مد نظر است.

مراقبت‌های تنفسی و عفونت‌ها

نارسایی تنفسی شایع‌ترین علت مرگ است و با حمایت لوله‌های تنفسی و درمان عفونت‌های تنفسی، ادراری یا ذات‌الریه کنترل می‌شود. مدیریت آپنه و هیپوونتیلاسیون با نظارت مداوم ضروری است.

توانبخشی و حمایت روانی

فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی برای بهبود حرکت، اسکولیوز و مشکلات ارتوپدی کاربرد دارد. حمایت روانی-اجتماعی از خانواده، مشاوره ژنتیک و مراقبت‌های تسکینی برای علائم شدید اولویت دارد.

نتیجه‌گیری

در نهایت، مدیریت سندرم ادوارد بر پایه مراقبت‌های حمایتی چندرشته‌ای استوار است که با کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی، بقای نوزادان را افزایش می‌دهد، هرچند پیش‌آگهی کلی همچنان چالش‌برانگیز باقی مانده است. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی جهش به عنوان یکی از مراکز پیشرو در تشخیص ژنتیکی، خدمات پیشرفته‌ای مانند تست‌های تریزومی ۱۸ از طریق روش‌های NIPT و کاریوتایپ را ارائه می‌دهد و نقش کلیدی در غربالگری پیش از تولد و مشاوره ژنتیک ایفا می‌کند. پیشرفت‌های اخیر پزشکی از جراحی‌های تسکینی تا حمایت‌های تحقیقاتی افق‌های جدیدی را برای خانواده‌ها باز کرده که نه تنها امید را حفظ می‌کند، بلکه بر ارزش هر لحظه زندگی این کودکان تمرکز دارد.