آزمایش NIPT (Noninvasive Prenatal Testing) با استفاده از خون مادر باردار، به‌دنبال شناسایی ناهنجاری‌های مادرزادی در DNA جنین است. این تست،  DNA  را از نظر برخی اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون بررسی می‌کند. NIPT یک تست تشخیصی نیست، بلکه یک تست غربالگری است و فقط احتمال وجود یک وضعیت را نشان می‌دهد، نه تأیید قطعی آن را. این آزمایش معمولاً از هفته دهم بارداری به بعد قابل انجام است.

آزمایش NIPT چیست؟

 NIPT مخفف آزمایش پیش از زایمان غیرتهاجمی است. این یک تست غربالگری است که در دوران بارداری برای بررسی خطر وجود اختلالات کروموزومی در جنین، مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) و سندرم پاتاو (تریزومی ۱۳) ارائه می‌شود. این تست همچنین می‌تواند جنسیت جنین را تعیین کند.نحوه انجام آن با نمونه‌گیری از خون مادر که حاوی قطعات DNA جنین است، انجام می‌شود .آزمایش NIPT همچنین با نام غربالگری DNA آزاد سلولی (cfDNA) یا غربالگری پیش از زایمان غیرتهاجمی (NIPS) شناخته می‌شود. مهم است به خاطر داشته باشید که تست غربالگری، احتمال وجود یک اختلال خاص در جنین را تخمین می‌زند و تشخیص قطعی نمی‌دهد.

محدودیت: NIPT نمی‌تواند تمام اختلالات کروموزومی یا ژنتیکی را غربالگری کند.

آزمایش NIPT چه مواردی را غربالگری می‌کند؟

 NIPT تمام اختلالات کروموزومی یا ناهنجاری‌های تولدی را آزمایش نمی‌کند. اکثر تست‌های NIPT موارد زیر را غربالگری می‌کنند:

1. سندرم داون (تریزومی ۲۱)
2. تریزومی ۱۸
3. تریزومی ۱۳
4. اختلالات کروموزوم‌های جنسی X و Y

وجود یک کروموزوم اضافی باعث سندرم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ می‌شود. غربالگری کروموزوم‌های جنسی می‌تواند به پیش‌بینی جنسیت جنین کمک کند و همچنین تفاوت‌های مربوط به تعداد معمول کروموزوم‌های جنسی را غربالگری نماید. شایع‌ترین اختلالات کروموزوم جنسی عبارتند از سندرم ترنر، سندرم کلاین‌فلتر، سندرم تریپل X و سندرم. XYY

چرا آزمایش پیش از زایمان غیرتهاجمی انجام می‌شود؟

آزمایش پیش از زایمان غیرتهاجمی (NIPT) به تعیین احتمال تولد جنین با برخی اختلالات کروموزومی خاص کمک می‌کند. پزشکان ممکن است این تست را در موارد زیر توصیه کنند:

1. داشتن فرزندی با ناهنجاری کروموزومی.
2. سونوگرافی که نشان‌دهنده احتمال وجود ناهنجاری در جنین باشد.
3. تست غربالگری قبلی که مشکوک به مشکل احتمالی بوده است.

کالج آمریکایی متخصصین زنان و زایمان (ACOG) قبلاً فقط NIPT را برای بارداری‌های پرخطر توصیه می‌کرد. اما اکنون توصیه می‌شود که پزشکان و متخصصان ژنتیک، NIPT را به تمام زنان باردار، صرف‌نظر از میزان خطر، پیشنهاد دهند .بر اساس نتایج تست NIPT، متخصص زنان‌ ممکن است تست‌های تشخیصی را توصیه کند. تست‌های تشخیصی پاسخ قطعی درباره وجود یا عدم وجود یک اختلال خاص در جنین ارائه می‌دهند.

آزمایش NIPT در چه زمانی از بارداری انجام می‌شود؟

آزمایش NIPT می‌تواند از هفته ۱۰ بارداری تا زمان زایمان انجام شود. قبل از هفته ۱۰ بارداری، معمولاً مقدار DNA جنینی در خون مادر به اندازه کافی وجود ندارد.

تست‌های NIPT چقدر دقیق هستند؟

دقت تست بسته به اختلالی که بررسی می‌کند متفاوت است. عوامل دیگری مانند بارداری چندقلویی، رحم اجاره‌ای یا چاقی  می‌توانند بر نتایج NIPT تأثیر بگذارند. NIPT حدود ۹۹٪ در تشخیص سندرم داون دقیق است. این تست برای تشخیص تریزومی ۱۸ و ۱۳ دقت کمتری دارد. به طور کلی، تست‌های NIPT مثبت کاذب کمتری نسبت به سایر غربالگری‌های پیش از زایمان مانند تست چهارگانه (quad screen) تولید می‌کنند.

آیا تست NIPT جنسیت جنین را نشان می‌دهد؟

بله، NIPT می‌تواند جنسیت جنین را پیش‌بینی کند.

جزئیات تست

آیا انجام تست NIPT در بارداری ضروری است؟

خیر، ضروری نیست. این یک انتخاب شخصی است و عوامل متعددی ممکن است در تصمیم شما برای انجام NIPT و تست‌های ژنتیکی پیش از زایمان به طور کلی نقش داشته باشد .اگر در تصمیم‌گیری دچار مشکل هستید یا مایلید غربالگری‌ها را با جزئیات بیشتری بدانید، مشاور ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا گزینه‌های تست پیش از زایمان را بهتر درک کنید و تشخیص دهید کدام‌یک برایتان مناسب‌تر است.

متخصصین ژنتیک پزشکی چگونه تست NIPT را انجام می‌دهند؟

در طول این تست، متخصص ژنتیک نمونه خونی از شما می‌گیرد تا ناهنجاری‌های DNA جنین را بررسی کند. DNA شما در تمام سلول‌هایتان قرار دارد. سلول‌هایتان مدام تقسیم شده و سلول‌های جدید می‌سازند. هنگام تجزیه سلول‌ها، قطعات کوچک DNA به جریان خونتان آزاد می‌شوند. در دوران بارداری، مقدار کمی از DNA جنین در جریان خون شما گردش می‌کند. NIPT این قطعات  DNA  جنینی در خون شما را که به عنوان DNA آزاد سلولی (cfDNA) شناخته می‌شود بررسی می‌کند.

نکته مهم: حدود ۱۰ هفته طول می‌کشد تا مقدار کافی DNA جنین در خون شما گردش کند. به همین دلیل، غربالگری تا هفته ۱۰ بارداری انجام نمی‌شود.

آیا تست NIPT خطری دارد؟

تست‌های NIPT ایمن هستند و هیچ خطری برای جنین ندارند. فقط نیاز به گرفتن نمونه خون از مادر باردار است.

نتایج و پیگیری

کی نتایج تست را دریافت می‌کنم؟

نتایج تست‌های NIPT  تا 10 روز طول می‌کشد، هرچند اغلب زودتر آماده می‌شود.

نتایج تست NIPT چه معنایی دارند؟

NIPT یک تست غربالگری است، به این معنا که پاسخ قطعی بله یا خیر درباره وجود یا عدم وجود اختلال در جنین نمی‌دهد. نتیجه نشان می‌دهد که خطر وجود اختلال غربالگری‌شده افزایش یا کاهش یافته است. گاهی نتایج تست سخت تفسیر می‌شوند. اکثر آزمایشگاه‌ها برای هر اختلال نتیجه جداگانه می‌دهند. مثلاً ممکن است نتیجه را برای تریزومی ۱۳ مثبت یا خطر بالا و برای سندرم داون منفی یا خطر پایین دریافت کنید. همچنین احتمال دارد که هیچ نتیجه‌ای ارائه نشود، به دلیل مقدار ناکافی DNA جنین در خون شما یا مشکل در شناسایی DNA جنین. در این حالت، می‌توانید تست NIPT را تکرار کنید.

اگر آزمایش پیش از زایمان غیرتهاجمی نشان دهد که جنین در معرض خطر اختلال کروموزومی است، متخصص ژنتیک پزشکی ممکن است تست‌های تشخیصی را توصیه کند. این تست‌ها اختلالات را تشخیص می‌دهند و پاسخ قطعی بله یا خیر ارائه می‌کنند:

آمنیوسنتز: آمنیوسنتز روشی است که در آن مقدار کمی مایع آمنیوتیک از رحم شما گرفته می‌شود. این تست پس از هفته ۱۵ بارداری قابل انجام است.

نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی: (CVS) در طول تست نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی، سلول‌هایی از جفت گرفته می‌شود. نمونه سلولی به آزمایشگاه فرستاده می‌شود. این تست بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ بارداری قابل انجام است.

جزئیات اضافی

آیا تست NIPT ارزشش را دارد؟

انجام غربالگری پیش از زایمان غیرتهاجمی یا سایر تست‌های ژنتیکی پیش از زایمان به تصمیم خودتان بستگی دارد. متخصص ژنتیک پزشکی می‌تواند به سؤالاتتان پاسخ دهد، اما در نهایت شما باید تصمیم بگیرید که یک اختلال ژنتیکی یا کروموزومی چگونه بر شما و خانواده‌تان تأثیر می‌گذارد.

سؤالات زیر ممکن است در تصمیم‌گیری به شما کمک کند:

1. با نتیجه غربالگری مثبت چه احساسی خواهم داشت؟
2. آیا تست‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا CVS را در نظر می‌گیرم؟
3. اگر بدانم جنین اختلال ژنتیکی دارد یا خطرش بالا است، کار متفاوتی انجام می‌دهم؟
4. دانستن این اطلاعات من را ناراحت، مضطرب می‌کند یا برای مراقبت از نوزاد آماده‌تر می‌کند؟

آیا NIPT در هفته ۱۴ قابل انجام است؟

بله، NIPT می‌تواند هر زمان پس از هفته ۱۰ بارداری انجام شود.

چه سؤالاتی باید از متخصص ژنتیک پزشکی درباره تست NIPT بپرسم؟

تست‌های غربالگری غیرتهاجمی بارداری یک انتخاب شخصی است. ممکن است سؤالاتی درباره معنای نتایج یا اینکه آیا باید تست  NIPT را انجام دهید یا نه، داشته باشید. از پرسیدن سؤالات نترسید. به یاد داشته باشید، فقط شما و خانواده‌تان می‌توانید تصمیم بگیرید که چه چیزی برایتان بهترین است.

برخی از سؤالات رایج که می‌توانید از متخصص ژنتیک پزشکی بپرسید عبارتند از:

آیا اگر جای من بودید، تست NIPT را انجام می‌دادید؟

اگر تست غربالگری من مثبت باشد، مراحل بعدی چیست؟

احتمال نتایج مثبت کاذب چقدر است؟

نتیجه‌گیری

تست NIPT یک ابزار غربالگری پیش از تولد بسیار قابل اعتماد است که خطر اختلالات کروموزومی در جنین را ارزیابی می‌کند. این تست همچنین می‌تواند اطلاعاتی درباره جنسیت جنین ارائه دهد. تست NIPT شرایط را تشخیص نمی‌دهد  فقط پیشنهاد می‌کند که جنین احتمال بیشتری برای داشتن یک وضعیت خاص دارد. پس از دریافت نتایج تست NIPT، ممکن است آزمایش‌های تشخیصی توصیه شود. تست‌های پیش از تولد مانند NIPT اختیاری هستند و انجام آن کاملاً به عهده شماست. با مشاور ژنتیک خود درباره نگرانی‌هایتان صحبت کنید. مطمئن شوید که درک می‌کنید تست برای چه چیزی غربالگری می‌کند و نتایج آن به چه معناست تا تصمیم آگاهانه‌ای بگیرید.