اطلاعاتی که در این مطلب آمدهاند راجع به اینکه تغییرات کروموزومی چیست، چطور میتوانند به ارث برسند و چه وقت ممکن است مشکل ساز شوند، بحث میکند. این اطلاعات برای استفاده همراه مشاوره یا متخصص ژنتیک تهیه شدهاند.
برای اینکه معنی تغییرات کروموزومی را بدانیم، دانستن دربارهی ژنها و کروموزومها میتواند مفید باشد.
بدن ما از میلیونها سلول تشکیل شده است. اغلب سلولها شامل گروههای کامل ژن ها هستند. ما دارای هزاران ژن هستیم. ژنها مانند یک دستورالعمل چگونگی رشد و کار بدنمان را کنترل میکنند و آنها عامل بسیاری از خصوصیات فردی ما مانند رنگ چشم، گروه خون یا قد هستند.
ژنها روی ساختارهای مارپیچی مانندی که کروموزوم نامیده میشود، قرار گرفتهاند. ما معمولا در اغلب سلولهایمان 46 کروموزوم داریم که 23 کروموزوم را از مادر و 23 کروموزوم را از پدر به ارث بردهایم. چون کروموزومها از ژن ساخنه شدهاند پس دو نمونه از اغلب ژنها به ارث میبریم. دلیل اینکه اغلب خصوصیات ما شبیه والدینمان است، همین میباشد. کروموزومها و ژنها از مادهی شیمیایی بنام DNA ساخته شدهاند.
کروموزوم (در تصویر ببینید) از شمارهی 1 تا 22 در مرد و زن شبیه هم هستند و کروموزومهای غیرجنسی نامیده میشوند. جفت شمارهی 23 در مرد و زن متفاوت است و کروموزوم جنسی نام دارد. دو نوع کروموزوم جنسی وجود دارد که یکی کروموزوم X و دیگری کروموزوم Y نامیده میشود. زنان معمولا دو کروموزوم X دارند (XX) که یکی از مادر و دیگری را از پدر به ارث میبرند. و مردان بطور عادی یک کروموزوم X و یک Y دارند. بنابراین تصویر زیر کروموزوم های مرد را نشان میدهد زیرا آخرین جفت کروموزوم ها، XY میباشد.
23 جفت کروموزوم بر اساس اندازه طبقه بندی شدهاند. کروموزوم 1 بزرگترین و اخرین جفت کروموزومها، کروموزومهای جنسی هستند.
تغییرات کروموزومی
داشتن مقدار متعادلی از مواد کروموزوم امر مهمی است. زیرا ژنها که به سلولها برای عملکردشان دستور میدهند روی کروموزومها قرار گرفتهاند. هرگونه تغییری در تعداد، اندازه یا ساختار کروموزومی میتواند به این معنی باشد که تغییری در مقدار یا ترتیب اطلاعات ژنتیکی بوجود امده است و این تغییر میتواند باعث اختلال در یادگیری، تاخیرات رشدی و مشکلات سلامتی نوزاد گردد.
تغییرات کروموزومی میتوانند از والدین به ارث برسند. معمولا این تغییرات زمانی که سلول های تخمک یا اسپرم در حال ساخته شدن هستند یا حوالی زمان لقاح اتفاق میافتد و ما نمیتوانیم جلوی آنها را بگیریم.
تغییرات کروموزومی در دو نوع نمایان میشوند:
تغییرات درتعداد کروموزومها
این اتفاق وقتی میافتد که تعداد بیشتر یا کمتری از حد معمول از یک کروموزوم خاص کپی شود.
تغییرات در ساختار کروموزومها
این اتفاق زمانی میافتد که مواد یک کروموزوم خاص شکسته شوند یا به شکل دیگری بازآرایی شوند که شامل کم یا زیاد شدن مواد میشود.
در این مطلب به تغییرات ساختاری حذف، تکثیر، ضمیمه شدن، وارونگی و حلقههای کروموزوم میپردازیم.
تغییر در تعداد کروموزومها
معمولا هر سلول در بدن انسان دارای ۴۶ کروموزوم است. بعضی اوقات به هر دلیلی یک نوزاد با کروموزومهای کمتر یا بیشتر به دنیا میآید. بنابراین ژنها، دستورالعملهای کمتر یا بیشتری خواهند داشت. یکی از مثالهای شایع کروموزوم اضافی، سندرم داون است. افرادی که این وضعیت را دارند ۴۷ کروموزوم در سلول هایشان وجود دارد به این دلیل که ۳ کپی بجای دو کپی معمولی از کروموزوم شمارهی ۲۱ دارند.
تغییرات در ساختمان کروموزوم
ساختمان کروموزوم زمانی دچار تغییر میشود که مواد یک کروموزوم منحصر به فرد میشکند و به شکل دیگری چیده میشود. این میتواند شامل کم یا زیاد شدن مواد کروموزوم نیز بشود. این اتفاق به روشهای گوناگونی ممکن است اتفاق بیفتد که در زیر شرح داده شدهاند.
یافتن تغییرات ساختاری کروموزوم در ازمایشگاه بوسیلهی متخصصین کار بسیار ظریف و دشواری است. حتی زمانی که تغییر ساختاری پیدا میشود، اغلب دشوار است بتوان تاثیری که این تغییر روی یک بچهی خاص میگذارد را پیشگویی کرد. این موضوع میتواند برای والدینی که مشتاقند تا جایی که امکان دارد در مورد آیندهی فرزندانشان اطلاعات داشته باشند، ناامید کننده باشد.
جابجاییها
جابجایی به این معناست که یک ترتیب غیر طبیعی از کروموزوم ها وجود داشته باشد. این موضوع به دلایل زیر اتفاق می افتد:
- یک جابجایی در زمان ساخته شدن تخمک یا اسپرم یا حوالی زمان لقاح صورت گرفته است.
- ترتیب تغییر یافتهی کروموزوم از پدر یا مادر به ارث برده شده است.
حذفها
عبارت حذف کروموزوم به این معناست که قسمتی از کروموزوم مفقود یا حذف شده است. حذف میتواند در هر کروموزومی، در هر قسمت اتفاق بیفتد. اگر مادهای(ژنها) که حذف شده شامل دستوالعملهای مهمی برای بدن باشد، فرد دچار اختلال دریادگیری، تاخیرات رشدی و مشکلات سلامتی میشود. جدی بودن اینها بستگی به این دارد که چه مقدار از کروموزوم و درکدام قسمت حذف شده باشد.
تکثیرها
عبارت تکثیر کروموزوم به این معناست که کروموزوم قسمتی از خودش را تکثیر کرده و بنابراین مقدار مواد کروموزوم بسیار زیاد شده است و دستورالعملهای زیادتر از معمول برای بدن وجود دارد که باید انجام شوند و نتیجهی آن ناتوانی در یادگیری، تاخیرات رشدی و مشکلات سلامتی در نوزادان باشد.
ضمیمه شدن
ضمیمه شدن کروموزوم به این معناست که مواد یک کروموزوم در مکان غیرعادی به همان کروموزوم یا کروموزوم دیگر ضمیمه شده اند. اگر مواد کروموزوم کم یا زیاد نشوند، این فرد معمولا سالم است اما اگر کم یا زیاد شوند، شاید فرد دچار ناتوانی در یادگیری، تاخیرات رشدی و مشکلات سلامتی شود.
حلقهها
عبارت حلقهی کروموزوم به این معناست که دو انتهای کروموزوم به هم متصل میشوند و کروموزوم به شکل حلقه در میآید. این معمولا وقتی اتفاق میافتد که دو انتهای یکسان کروموزوم حذف شوند و دو انتهای باقیمانده که چسبنده هستند بهم متصل شوند و شکل حلقه ایجاد میکنند. تاثیر این موضوع در فرد معمولا به این که چه مقدار از مواد کروموزوم و اطلاعات، قبل از تبدیل شکل کروموزوم به حلقه حذف شدهاند، بستگی دارد.
وارونگی
وارونگی کروموزوم به این معناست که قسمتی از کروموزوم وارونه شده و بنابراین ترتیب ژنها در آن تقریبا وارونه است. در اکثر موارد این موضوع برای سلامتی فرد مشکلی ایجاد نمیکند.
آگر پدر یا مادر یک نوآرایی جدید و غیر عادی کروموزومی داشتند، آیا همیشه آن را انتقال میدهند؟
الزاما خیر.
در این شرایط حالتهای متعددی برای هر حاملگی وجود دارد:
- کودک میتواند ترتیب کروموزومی عادی به ارث ببرد.
- کودک میتواند ترتیب کروموزومی شبیه پدر یا مادر به ارث ببرد.
- کودک با ناتوانی در یادگیری یا تاخیرات رشدی و یا مشکلات سلامتی به دنیا بیاید.
- حاملگی با سقط جنین خاتمه یابد.
بنابراین معمولا برای فردی که نوآرایی کروموزومی دارد ممکن است که فرزند سالمی داشته باشد. به دلیل اینکه ترتیب جدید منحصر به فرد است، فرد باردار باید در مورد شرایط خاص خودش با متخصص ژنتیک مشورت کند. خیلی اوقات ممکن است فرزندی با ترتیب جدید بدنیا بیاید در حالیکه والدین او کروموزوم های نرمال دارند. این اتفاق در لاتین Denovo یا ترتیب جدید نامیده میشود. در این حالت احتمال اینکه والدین فرزند دیگری با همین نوآرایی داشته باشند، بسیار کم است.
آزمایشات مربوط به نوآرایی کروموزومها
برای تشخیص اینکه یک فرد حامل نوآرایی است یا خیر یک آزمایش ژنتیک وجود دارد. یک آزمایش سادهی خون انجام میشود و سلولهای خون در آزمایشگاه آزمایش میشوند تا ترتیب کروموزومی آنها مشخص شود، این آزمایش کاریوتایپ نام دارد. همچنین میتوان در حین حاملگی آنرا انجام داد تا ساختار کروموزوم جنین چک شود. این آزمایش تشخیص پیش از تولد نام دارد، ازمایشی که شاید شما بخواهید در مورد آن با متخصص ژنتیک مشورت کنید.
بقیه افراد خانواده
اگر یک ترتیب جدید کروموزومی در یکی از اعضای خانواده یافت شد، شما میتوانید آن را به بقیه اعضای خانواده مطرح کنید. این به بقیهی اعضای خانواده فرصت میدهد که اگر خواستند آزمایش خون بدهند و بفهمند حامل ترتیب جدید هستند یا نه. این موضوع شاید مخصوصا برای افرادی از خانواده که فرزند دارند یا میخواهند به زودی صاحب فرزند شوند، مهم باشد.
نکاتی که باید به خاطر بسپارید
- نوآرایی کروموزومی یا از طریق والدین به فرزند به ارث میرسد و یا حوالی زمان لقاح اتفاق میافتد.
- نوآرایی کروموزومی نمیتواند درمان شود و برای همیشه همراه شماست.
- نوآرایی کروموزومی واگیردار نیست بنابراین فرد حامل نوآرایی کروموزومی میتواند بطور مثال خون اهدا کند.
- افراد اغلب خودشان را در مورد اختلالی مانند نوآرایی کروموزومی که در خانواده نسل به نسل ادامه مییابد، گناهکار میدانند. این مهم است که بدانید هیچ کس اشتباهی در این مورد مرتکب نشده است.
نظر خود را قرار دهید