توضیح تست
بررسی ترکیب ژنی BCOR-CCNB3 در تومور، تشخیص سارکوم BCOR را در کودکان و نوجوانان فراهم میآورد.
اهمیت بالینی
این یک آزمایش ژنتیکی تخصصی است که وجود ترکیب ژنی بین دو ژن BCOR و CCNB3 را در تومور شناسایی میکند و تشخیص این نوع سارکوم را برای پاتولوژیست و انکولوژیست فراهم میآورد. این تومورها عمدتاً در کودکی و نوجوانی، با غلبه جنس مذکر و در استخوانها و بافت نرم اندامها بهویژه اندامهای تحتانی دیده میشوند و میتوانند تومورهای پرخطر مانند یوئینگ سارکوم را تقلید کنند. تشخیص این زیرگروه اهمیت بالایی دارد، زیرا در طبقهبندی WHO بهعنوان یک موجودیت مستقل در گروه «سارکوم با تغییرات ژنتیکی BCOR» شناخته میشود و افتراق آن از یوئینگ سارکوم و سایر سارکومهای سلول گرد برای برآورد پروگنوز و انتخاب درمان ضروری است. از نظر پاتولوژی، این تومورها سلولهای گرد تا دوکی نشان میدهند و ایمونوهیستوشیمی معمولاً بیان BCOR، Cyclin D1 و CD99 را نشان میدهد؛ شناسایی بازآرایی BCOR بهعنوان استاندارد طلایی تشخیصی توصیه میشود. این تست با روشهای مولکولی از جمله RT-PCR یا توالییابی مبتنی بر RNA وجود ترنسکریپتهای ترکیبی اختصاصی را با حساسیت بالا اثبات میکند. اهمیت بالینی این آزمایش در این است که بیمار را در زیرگروه سارکوم با تغییرات BCOR قرار میدهد، در بیماران جوان با تومور سلول گرد و ظن یوئینگ که تستهای متعارف منفی است تشخیص افتراقی را تکمیل میکند و این گروه معمولاً پیشآگهی نسبتاً بهتری دارد. تشخیص این الگوی مولکولی، مراقبت از بیمار را در مسیر درمانی مشابه یوئینگ سارکوم هدایت میکند. در این مسیر، ابتدا تومور بهصورت جراحی و در حد وسیع برداشته میشود. سپس شیمیدرمانی انجام میشود و در موارد نیاز، رادیوتراپی نیز اضافه میگردد. اگر تومور بهدلیل موقعیت یا اندازه قابل جراحی نباشد، از رادیوتراپی با ذرات سنگین بهعنوان جایگزین کمک گرفته میشود.
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب
