توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم
اهمیت بالینی
توالی یابی کل اگزوم یک روش توالی یابی نسل بعدی (NGS) است که به طور گسترده مورد استفاده قرار می گیرد که شامل توالی یابی مناطق کد کننده پروتئین ژنوم است. اگزوم انسان کمتر از 2 درصد از ژنوم را نشان می دهد، اما حدود 85 درصد از انواع شناخته شده مرتبط با بیماری را شامل می شود که این روش را به یک جایگزین مقرون به صرفه برای توالی یابی کل ژنوم تبدیل می کند. توالی یابی اگزوم با استفاده از غنی سازی اگزوم می تواند به طور موثر انواع کدگذاری را در طیف وسیعی از کاربردها، از جمله ژنتیک جمعیت، بیماری های ژنتیکی و مطالعات سرطان شناسایی کند.
نمونه مورد نیاز
5 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
