توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اکسیداسیون اسیدهای چرب (FAO) برای تولید انرژی زمانی که عرضه گلوکز محدود است مورد نیاز است. تعدادی از اختلالات بالینی شرح داده شده است که ناشی از نقص در آنزیم ها و ناقل پروتئین مورد نیاز برای FAO است
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
