توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کمبود هر زنجیره بلند آسیل کوآ دهیدروژناز (VLCADD)، یک نقص در تجزیه اسیدهای چرب زنجیره بسیار بلند C14-C20 در میتوکندری است. شدت VLCADD در طیف گسترده ای متفاوت است. (1) نارسایی شدید، زودرس، قلبی و چند ارگانی - در چند ماه اول زندگی، افراد مبتلا با کاردیومیوپاتی، آریتمی، افیوژن پریکارد، هپاتومگالی، هیپوتونی و دوره های هیپوگلیسمی هیپوکتوز مراجعه می کنند. (2) هیپوگلیسمی کبدی یا هیپوکتوز - هیپوگلیسمی هپاتومگالی و هیپوکتوز(3) شکل میوپاتیک اپیزودیک دیررس - ضعف و درد عضلانی تشخیص داده می شوند.
نمونه مورد نیاز
5 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
