نام های دیگر در خواست
ACVRL1, ENG, EPHB4, GDF2, RASA1, SMAD4 genes
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
تلانژکتازی هموراژیک ارثی و سندرم ناهنجاری شریانی وریدی (CM-AVM) اختلالات مرتبط با دیسپلازی عروقی هستند. CM-AVM با وجود ضایعات چند کانونی، گرد و مایل به قرمز که ممکن است هاله ای سفید داشته باشند، شامل مویرگ های متسع در پوست مشخص می شود. CM ها عمدتاً روی صورت و اندام ها به صورت موضعی قرار دارند و ممکن است با AVM که اتصال مستقیم بین شریان ها و وریدها هستند ترکیب شوند یا نباشند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
