توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اختلالات مرتبط با WFS1 از سندرم ولفرام (WFS1) تا کم شنوایی حسی با فرکانس پایین مرتبط با WFS1 و همچنین به عنوان DFNA6/14/38 کم شنوایی حسی عصبی با فرکانس پایین (LFSNHL) شناخته می شود. دیابت ملیتوس و آتروفی بینایی قبل از 15 سالگی، معمولاً با کم شنوایی حسی عصبی، ناهنجاری های عصبی پیشرونده (آتاکسی، نوروپاتی محیطی، زوال عقل، بیماری های روانپزشکی و آتونی دستگاه ادراری) و سایر ناهنجاری های غدد درون ریز همراه است. سن متوسط مرگ 30 سال است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
