توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اختلالات ارثی شبکیه (IRD) علت اصلی نابینایی در جهان غرب است (1 نفر از هر 3000 نفر). شناسایی علت ژنتیکی برای IRD به دلیل ناهمگنی ژنتیکی چالش برانگیز است. به گفته سازمان بهداشت جهانی (WHO) و آکادمی چشم پزشکی آمریکا،80 درصد از نابینایی ها قابل پیشگیری یا درمان هستند یا در صورت تشخیص در مراحل اولیه، می توان پیشرفت بیماری را کاهش داد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
