توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اختلالات عملکرد پلاکتی ارثی (IPFD) شامل گروه هتروژنی از بیماری‌ها است که در آن بیماران ممکن است تعداد پلاکت‌های طبیعی را نشان دهند، اما دارای علائم خونریزی متغیر هستند. اختلالات عملکرد پلاکتی ارثی در بدو تولد وجود دارد، با این حال، در بسیاری از موارد، علائم ممکن است تا اواخر زندگی یا پس از تروما آشکار نباشد، در غیر این صورت بیماران تا حد زیادی بدون علامت هستند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
