توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
تومور ویلمز شایع ترین سرطان کلیه کودکان است. ویژگی های بالینی یک فرد مبتلا می تواند شامل توده شکمی، درد، تب، کم خونی، هماچوری و فشار خون بالا باشد. اکثر افراد با تومورهای یک طرفه کلیه مراجعه می کنند. تقریباً 10-5 درصد افراد با تومورهای دو طرفه یا چند کانونی کلیه مراجعه می کنند. شناسایی مستعد ابتلا به تومور ویلمز برای درمان (مانند جراحی، شیمی درمانی، پرتودرمانی) و غربالگری (مثلاً مطالعات تصویربرداری) مهم است
نمونه مورد نیاز
بلوک پارافینه/10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه