نام های دیگر در خواست
EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
سندرم لینچ به عنوان سرطان کولورکتال غیر پولیپوز (HNPCC) نیز شناخته می شود. یک بیماری ارثی است که خطر ابتلا به سرطان کولون و دیگر انواع سرطان را افزایش می دهد. حدود 50 درصد از کل موارد سندرم لینچ با جهش ژنی MLH1 و حدود 40 درصد از آن با جهش ژنی MSH2 مرتبط است. این دو ژن جز سیستم ترمیم عدم تطابق ژنی می باشند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA و یا بافت تازه/ پارافینه
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
