توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اختلالات پراکسیزومی از نظر ژنتیکی بیماری‌های متابولیک هتروژن هستند و به اختلالات بیوژنز پراکسیزومی و نقص‌های تک پروتئینی پراکسیزومی تقسیم می‌شوند. ویژگی های بالینی و یافته های بیوشیمیایی با چندین مسیر آنزیمی غیر طبیعی در پراکسی زوم ها همراه است. PBD ها شامل اختلالات بیوژنز پراکسی زوم، طیف سندرم زلوگر (PBD-ZSS) و اختلالات مرتبط با PEX7 (ریزوملیک کندرودیسپلازی پوکتاتا نوع 1 و بیماری رفسوم بزرگسالان) است.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
