توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
بیماری مادرزادی قلب (CHDs) طیف وسیعی از شرایط سندرمی و غیر سندرمی را در بر می گیرد که دارای ناهنجاری های ساختاری قلب است که در طول رشد ایجاد می شود. بیماری قلبی مادرزادی غیر سندرمی یکی از شایع ترین نقایص مادرزادی است که در 1 تا 3 درصد از متولدین رخ می دهد.
نمونه مورد نیاز
10سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
