توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کمبود کربوکسیلاز چندگانه (MCD) یک خطای ذاتی متابولیسم است که ناشی از متابولیسم معیوب بیوتین است. MCD با شروع زودرس ناشی از کمبود هولوکربوکسیلاز سنتتاز (HLCS) است، در حالی که MCD جوان (که دیررس نیز نامیده می شود) ناشی از کمبود بیوتینیداز (BTD) است. اشکال BTD و HLCS MCD هر دو به درمان بیوتین پاسخ می دهند.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
