توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
گزارش شده است که نقص در ژن HCFC1 باعث ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع 3 (XLID 3) و متیل مالونیک اسیدوری و هموسیستینوری ترکیبی، نوع cblX شده است. در بیماران XLID 3 گزارش شده، اکثر آنها به عنوان دارای ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط طبقه بندی شدند، اگرچه تعداد کمی با ناتوانی ذهنی شدید گزارش شده است.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
