توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
گلوتاریک اسیدمی نوع I یک خطای ذاتی متابولیسم ناشی از کمبود گلوتاریل کوآ دهیدروژناز (GCDH) است. بیماران مبتلا به GA I از آسیب به عقده های پایه رنج می برند و دچار دیستونی شدید و تهدید کننده زندگی و کرئواتتوز می شوند. بیماران GA I اغلب با یک بحران حاد انسفالوپاتیک، عمدتاً با عفونت دستگاه تنفسی فوقانی یا دستگاه گوارش یا هر دو در اوایل زندگی همراه هستند.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
