نام های دیگر در خواست
M of cbl, folat and hemocys
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اختلالات ناشی از نقص در ژن ها در این پنل توالی یابی، همگی خطاهای ذاتی متابولیسم مربوط به انتقال و متابولیسم کوبالامین، اسید پروپیونیک، متیل مالونیل-CoA، فولات و متیونین هستند. ویژگی های بالینی می تواند شامل علائمی مانند: ناهنجاری های کبدی، مشکلات تغذیه، استفراغ، عدم رشد، بی حالی، هیپوتونی و میوپاتی همراه با افزایش سطح کراتین کیناز (CK) باشد.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
