توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کمبود 3-هیدروکسی-3-متیل گلوتاریل (HMG)-CoA لیاز یک نقص نادر در آخرین مرحله کاتابولیسم لوسین است. این نقص همچنین بر تجزیه اسیدهای چرب تأثیر می گذارد و تولید اجسام کتون را کاهش می دهد. به طور معمول، این اختلال در نوزادان با علائم استفراغ، بی حالی، هپاتومگالی و تشنج تشخیص داده می شود. این اختلال می تواند کشنده باشد. در طول دوره های بیماری، کودکان دچار هیپوگلیسمی هیپوکتوز، هیپرآمونمی و اسیدوز می شوند.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
