توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم Brown-Vialetto-van Laere و بیماری Fazio-Londe اختلالات عصبی نادری هستند که توسط انواع ژن SLC52A3 (C20orf54) ایجاد می شوند. فلج پیازی پیشرونده همراه با ناشنوایی حسی عصبی، که به آن سندرم براون-ویالتو-وان لایر نیز می‌گویند، اختلالی است با یافته‌های بالینی فلج پیاز، زوال عصبی، ضعف عضلانی، نارسایی تنفسی و مرگ زودرس.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
