توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
تیروزینمی یک خطای ذاتی در متابولیسم تیروزین است که منجر به افزایش سطح تیروزین و متابولیت های مشتقات آن می شود. سوکسینیل استون در تیروزینمی نوع I افزایش می یابد، اما در نوع II یا III افزایش نمی یابد. تیروزینمی توسط انواع پاتوژن در ژن های FAH، TAT یا HPD ایجاد می شود
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
